La epilepsia en el Autismo

La Epilepsia, una enfermedad más común de lo que pensamos y que se presenta de forma muy habitual como una comorbilidad en las personas con Trastornos del Espectro del Autismo (TEA). La epilepsia no es una enfermedad mental, es una enfermedad neurológica que en España afecta a 1 de cada 125 personas, sin embargo la prevalencia de la epilepsia se dispara entre el grupo de personas con TEA, aunque en la actualidad no existe un consenso sobre cual es la prevalencia de la epilepsia en este grupo de población, se estima que puede afectar al 12,5%., siendo más común en casos donde existe una discapacidad intelectual asociada. De hecho, según diversos estudios científicos, entre el 5 y el 40 por ciento de los niños con espectro autista padecen epilepsia con crisis con convulsiones. Otros estudios elevan estos porcentajes y sugieren que entre el 20 y el 65 por ciento de los niños con autismo padecen también epilepsia.

En definitiva se trata de una incidencia elevada que parece seguir una distribución diferente a lo largo de la infancia y adolescencia. Por un lado, se ha establecido un pico entre el primer año de vida y los cinco años de edad, y uno posterior entre el inicio de la pubertad y la adolescencia.

¿Cómo relacionar el autismo y la epilepsia ?

Tampoco a día de hoy está claro cómo este tándem actúa, si la epilepsia puede ser un detonante del autismo o al revés, o si la aparición de ambos les hace actuar como un coadyuvante el uno del otro. El origen de la epilepsia, aunque siguen existiendo lagunas, podemos dividirlo en los siguientes grupos principales:

Factores prenatales: Tales como alteraciones genéticas; cromosomopatías; malformaciones congénitas del sistema nervioso; Infecciones del sistema nervioso como citomegalovirus, toxoplasmosis, sífilis, virus del herpes o varicela-zoster,…; Embriofetopatías tóxicas: alcohol fetal, cocaína, plomo, talidomida, valproato; …

Factores perinatales : Partos prematuros y bajo peso al nacer; Alteraciones en los niveles de bilirrubina; …

Factores posnatales : Infecciones adquiridas del sistema nervioso central como meningoencefalitis bacterianas o víricas ; tóxicos como plomo, hierro, mercurio, bismuto, aluminio o arsénico ; Celiaquía o inflamaciones intestinales; Tumores en el cerebro; …

En los casos donde Autismo y Epilepsia actúan combinados nos encontramos a su vez con una gran cantidad de posibles escenarios. Los dos grandes grupos serían aquellos donde ha existido o no un modelo de autismo regresivo, y a su vez se generarían diferentes subgrupos: en función de la edad de aparición de las crisis; Con o sin convulsiones: En función del tipo, refractario o resistente al tratamiento y tratable ; En función de la intensidad de las crisis y/o periodicidad en la aparición de las mismas; Con alteraciones detectables de la morfología del cerebro; En función del tipo de epilepsia.

Científicos del Centro Hospitalario de la Universidad de Montreal dirigidos por el doctor Patrick Cossete, llevaron a cabo un estudio con el que identificaron una mutación de un gen que predispone a padecer al mismo tiempo el autismo y la epilepsia. Se trata del gen de la Sinapsina (SYN1).

La mutación de este gen podría explicar la causa del autismo, al afectar a la función sináptica del individuo. Además, dicho gen desempeña un importante papel en la transmisión de impulsos nerviosos en las neuronas, haciendo que haya una buena conexión entre las mismas. Al fallar podría tener relación también con el desarrollo de la epilepsia.

¿Cómo se detecta la epilepsia?

Las manifestaciones de la epilepsia pueden ser varias, a veces pueden ser confundidas con ensimismamiento, como sucede en las crisis de ausencia.

Generalmente las manifestaciones más importantes suelen sucederse a partir de la adolescencia, pero en los casos de niños con autismo suele existir siempre antecedentes previos. Desde episodios con presencia de convulsiones de mayor o menos intensidad a crisis de ausencia o confusión.

Uno de los problema asociados a la detección temprana de la epilepsia en niños y niñas con TEA es que muchos síntomas previos pueden pasar inadvertidos, ya sea porque pueden asemejarse a las propias conductas ligadas al autismo o por la mala capacidad de comunicación del niño.

En ocasiones la manifestación de un brote epiléptico puede ser confundido con movimientos estereotipados (movimientos de brazos y piernas de forma extraña), perdida de equilibrio, ausencias y confusión, cabeceos, movimientos repetitivos, ausencia de respuesta a estímulos externos o mirada fija y sostenida (como mirando hacia la nada). Cerrar los ojos con fuerza y de forma repetida, o levantar un brazo sin motivo aparente también pueden indicar la presencia de microausencias.

Este tipo de manifestaciones pueden corresponder con un brote epiléptico, pero a su vez, suelen coincidir con las conductas de un niño con autismo, de forma que estos síntomas pueden pasar desapercibidos.

Es frecuente también que el niño presente un déficit de atención asociado, este puede ser permanente o aleatorio, este hecho de pérdidas de atención parece estar ligado a casos leves de epilepsia, a su vez diversos autores estiman que la aparición de tics también puede estar asociado a la presencia de epilepsia. Este tipo de cuadros -sobre todo en casos leves- hace que las conductas típicas de los niños y niñas con TEA enmascaren una epilepsia subyacente, también puede ser un indicador más de una posible relación entre la epilepsia y el autismo, habida cuenta de que algunos de sus efectos comparten manifestaciones.

Tipos de crisis

Las crisis epilépticas son las manifestaciones de la epilepsia en un paciente. Su aparición se debe a una excesiva actividad eléctrica de un determinado grupo de neuronas. En general, existen dos grandes tipos de crisis epilépticas: las crisis parciales o focales y las crisis generalizadas.

Crisis parciales 

Este tipo de crisis comienza en una parte delimitada del cerebro y puede manifestarse de diversas formas:

• Crisis parcial simple: en estos casos se produce una alteración del movimiento, la memoria y las sensaciones, además de los sentidos de la vista y el oído. La persona no pierde el conocimiento.
• Crisis parcial compleja: la persona que la padece pierde el conocimiento y puede aparentar un estado de trance. Puede darse una repetición compulsiva de ciertos movimientos. Aproximadamente, dos tercios de las personas que padecen epilepsia sufren este tipo de crisis.
• Secundariamente generalizada: comienza como una crisis parcial y se extiende al resto del cerebro convirtiéndose en una crisis generalizada.

Crisis generalizadas

Este tipo de crisis empiezan en todo el cerebro y provocan la pérdida de conocimiento. También puede manifestarse de distintas formas:

• Crisis de ausencia (antiguamente llamada “Pequeño Mal”):  Apenas se perciben porque los ataques son leves y la única manifestación suele ser un parpadeo rápido o algunos segundos de mirada perdida, aparece temporalmente ausente. este tipo de crisis es más frecuente en niños.
• Crisis mioclónicas: se caracterizan por provocar una sacudida brusca y muy rápida de las extremidades, que dura escasos segundos.
• Crisis tónica: tras una pérdida repentina de la consciencia, los músculos de todo el cuerpo se contraen y sufren una hiperextensión brusca.
• Crisis atónica: en este caso, los músculos de todo el cuerpo pierden su consistencia, se relajan y la persona cae al suelo.
• Crisis tónico-clónica o convulsiva (antiguamente llamado “Gran Mal”): la persona cae al suelo y el cuerpo se pone rígido (fase tónica) y se producen sacudidas rítmicas de brazos y piernas. Estas crisis también pueden provocar mordedura de lengua, labios morados, salida de espuma por la boca y relajación de esfínteres.

¿Cómo se diagnóstica la epilepsia?

El Neurologo llevará a cabo una serie de pruebas para poder determinar el diagnóstico, se realizará un historial clínico completo donde se recogerán los antecedentes personales y antecedentes familiares de epilepsia y por supuesto los brotes o síntomas previos. A su vez llevará a cabo una serie de pruebas tanto de carácter general como específico, tales como: Tomografía axial computerizada (o TAC), Resonancia Magnética (RM), Electroencefalograma (EEG) o Polisomnografía.

Los resultados de estas pruebas determinarán el diagnóstico posterior. Es posible que este proceso no sea rápido, a veces la diagnosis puede requerir de la repetición de algunas de las pruebas, sobre todo en casos poco evidentes. Una vez el neurólogo confirme el diagnóstico prescribirá un tratamiento farmacológico y hará revisiones periódicas para ver la evolución y la calidad del tratamiento.

¿Cómo afecta la epilepsia al niño con un Trastorno del Espectro del Autismo?

Es frecuente que el niño o niña pueda tener algún brote aislado y posteriormente no vuelva a presentar brotes hasta la llegada de la pubertad, la presencia inicial de crisis en la infancia es algo que debe mantenernos en guardia y debemos prepararnos para saber cómo actuar en caso de la aparición de una nueva crisis.

En casos de Síndrome de Asperger o Autismo de Alto Funcionamiento, la gestión de la epilepsia será algo más sencilla, al existir comunicación es más fácil el diagnóstico y también conocer cómo el tratamiento está funcionando. Si algún fármaco produce efectos no deseados por ejemplo, o si por el contrario el niño nota que sus “ausencias” o crisis disminuyen o desaparecen. En el caso de niños y niñas que no tienen un buen nivel de comunicación esto va a ser más difícil de averiguar, la observación meticulosa por parte de padres y cuidadores ayudará al neurólogo a refinar el tratamiento médico.

Es conveniente la realización de historias sociales para explicar al niño qué le pasa, en algunos casos el niño puede no ser consciente de lo que le pasa, o no sea capaz de comprenderlo. El uso de estas historias sociales, acompañadas de pictogramas, nos ayudará a todos, al niño para comprender que le pasa, e incluso para poder avisarnos de que ha tenido un brote de baja intensidad. Una adecuada gestión y un buen seguimiento por parte del especialista, ayudará mucho a mejorar el desarrollo y la calidad de vida de la persona. Además, una detección temprana será un gran aliado, nos permitirá estar preparados y saber qué debemos hacer, cómo preparar al niño y como enfrentar posibles crisis agudas.

Algunas de las consecuencias directas de la epilepsia pueden ser:

• Problemas en la gestión de la memoria a corto plazo
• Déficit de atención
• Hiperactividad
• Lentitud en el procesamiento de situaciones (a veces está relacionado con los fármacos antiepilépticos)
• Afección en las funciones ejecutivas y resolución de problemas
• Alteración en el desarrollo y/o uso adecuado del lenguaje
• Alteración en los procesos cognitivos
• Depresión

Bárbara Canto Díaz

Para profundizar más : 

1. Alteraciones neuropsicológicas en los niños epilépticos F. Mulas, S. Hernández, A. Morant REV NEUROL CLIN 2001; 2 (1): 29-41
2. Dificultades del aprendizaje en los niños epilépticos F. Mulas, S. Hernández, L. Mattos, L. Abad-Mas, M.C. Etchepareborda REV NEUROL 2006; 42 (Supl 2): S157-S162
3. Trastornos del neurodesarrollo y epilepsia R.F. Tuchman, S.L. Moshé I. Rapi REV NEUROL 2005; 40 (Supl 1): S3-S10
4. Clínica de la epilepsia en los trastornos del espectro autista J.A. Muñoz-Yunta, B. Salvadó, T. Ortiz-Alonso, C. Amo, A. Fernández-Lucas, F. Maestú, M. Palau-Baduell REV NEUROL 2003; 36 (Supl 1): S61-S67
5. Pronóstico de la epilepsia Pedro Ortiz, Jerónimo Sancho Revista del grupo de epilepsia de la sen enero 2009
6. Trastornos generalizados del desarrollo aspectos clínicos y genéticos Victor Ruggieri, Claudia Arberas, Medicina (Buenos Aires) 2007; 67/1: 569-585
7. https://institutoincia.es/wp-content/uploads/2008/04/Autismo-epilepsia-y-genetica-Rev-Neurol-2008.pdf
8. https://www.acnweb.org/acta/2006_22_2_112.pdf